ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரோஃபிக்கு கருக்கால சிகிச்சை: எதிர்காலத்திற்கு புதிய நம்பிக்கை

SMA என்ற மரபணுக் கோளாறின் இயல்பை புரிந்துகொள்வது

ஸ்பைனல் மஸ்குலர் அட்ரோஃபி (SMA) என்பது குழந்தைகளில் அதிகம் காணப்படும் ஒரு மரபணுக் கோளாறு, இது மூளைச்செல்ல்களின் இயக்க நரம்புகளை பாதிக்கிறது. இந்த நரம்புகள் தசைகளை இயக்க உதவுவதால், அவை பாதிக்கப்படும்போது தசை பலவீனமும் சுருங்கியும் ஏற்படுகிறது. அறுவே 6,000 முதல் 11,000 பிறப்புகளுக்கு ஒரு குழந்தையில் காணப்படும் SMA, பசுமக்குழந்தைகளுக்கு ஏற்படும் முக்கிய மரபணு நோய்களில் ஒன்றாக கருதப்படுகிறது.

SMA-வின் காரணமாகும் SMN1 என்ற மரபணுவின் (Survival Motor Neuron 1) மாற்றமே முக்கியமாகும். இந்த மரபணு, இயக்க நரம்புகளை உயிருடன் வைத்திருக்க தேவையான புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது. இப்புரதம் இல்லாதபோது, நரம்புகள் சீராக செயல்பட முடியாது; இது தசைச் சுருக்கத்தையும் செயலிழப்பையும் உருவாக்குகிறது.

SMA வகைகள் மற்றும் தாக்கங்கள்

SMA, அறிகுறிகள் எப்போது தோன்றுகின்றன என்பதன் அடிப்படையில் ஐந்து வகைகளாக வகைப்படுத்தப்படுகிறது:

• Type 0: பிறவிக்கு முந்தைய நிலையில் காணப்படும் மிகக் கடுமையான வகை. கருவிலேயே இயக்கம் மிகக் குறைவாக, பிறந்தவுடனே உயிர் அபாயம் ஏற்படக்கூடும்.
• Type 1 (Werdnig-Hoffmann): 6 மாதத்திற்குள் ஆரம்பமாகும், மிகவும் பரவலாகவும், உயிர்க் கோளாறாகவும் இருக்கும் வகை. பெரும்பாலான குழந்தைகள் 2 வயதிற்குள் உயிரிழக்கிறார்கள்.
• Type 2: 6–18 மாதங்களுக்கு இடையே தோன்றும். முழுமையாக நடக்க முடியாமல், சில குழந்தைகள் மட்டும் அமரமுடியும்.
• Type 3 (Kugelberg-Welander): 18 மாதத்திற்குப் பிறகு தோன்றும். ஆரம்பத்தில் நடக்க முடியும், ஆனால் தசை பலவீனம் காலத்தோடும் வளர்கிறது.
• Type 4: மிக மென்மையான வகை – வயது முதிர்ந்ததும் தோன்றும்; வளர்ச்சி மெதுவாக நடைபெறும்.

உலகளாவிய முறையில் முக்கியமான முன்நடைச்சிகிச்சை

முதல் முறையாக, SMA சிகிச்சை கருவிலேயே வெற்றிகரமாக அளிக்கப்பட்டது. அமெரிக்காவில், SMA-வால் குழந்தையை இழந்த ஒரு பெண், கருக்கால சிகிச்சைக்கு ஒப்புதல் அளித்தார். கர்ப்பத்தின் 32வது வாரத்தில், அவர் ரிஸ்டிப்ளாம் என்ற வாய்வழி திரவ மருந்தை சிகிச்சையாக எடுத்துக்கொண்டு, பிறந்த பிறகும் அதே மருந்து குழந்தைக்கு தொடரப்பட்டது.

இக்குழந்தை, பிறப்பிலேயே சாதாரண தசை இயக்கங்களுடன் காணப்பட்டதோடு, SMN புரத அளவுகள் அதிகமாக இருந்தன. இது SMA நோயாளிகளிடையே மிக அபூர்வமான விஷயம். இந்த பயனுள்ள கருக்கால மரபணு சிகிச்சை, பாதுகாப்பானதும், முடிவளிக்கக் கூடியதுமானதும் என்பதை நிரூபிக்கிறது.

எதிர்கால மரபணு சிகிச்சைகளுக்கான பாதை

இந்த வெற்றிகரமான முன்பதிவு சிகிச்சை, பெரும்பான்மையிலான பிள்ளைகளுக்குமான பரிசோதனைகளுக்கான வழியைத் திறக்கிறது. இது தோன்றும் பிறகு சிகிச்சை செய்வதைவிட, பிறவிக்கு முந்தையே தடுப்புப் பராமரிப்பு கொடுக்கும் மாறுதலை உருவாக்கும்.

மேலும், இந்த அணுகுமுறை SMAக்கு அடுத்ததாக இந்தியா மற்றும் உலகில் காணப்படும் முக்கிய மரபணு நோயான சிஸ்டிக் ஃபைப்ரோசிஸ் போன்றவற்றுக்கும் விரிவுபடுத்தும் நம்பிக்கையை வளர்க்கிறது.

STATIC GK SNAPSHOT – SMA மற்றும் கருக்கால சிகிச்சை