அபூர்வ மருத்துவ நெருக்கடிக்குள் ஒளிக்கொடுக்கும் ஒரு ராஜவழி இழப்பு
2025 மார்ச் 1, லக்சம்பர்க் நாட்டின் பிரின்ஸ் ஃப்ரெடரிக் தனது 22வது வயதில் பாரிஸில் உயிரிழந்தார், அவர் POLG மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோயால் சுமார் பத்து ஆண்டுகளாக போராடி வந்தார். 14வது வயதில் நோய் கண்டறியப்பட்ட பிறகு, அவர் அதை நிமிர்ந்தும் எதிர்கொண்டு, 2022-ல் “The POLG Foundation” என்ற அறக்கட்டளையை உருவாக்கினார். அவரது மரணம், உலக அளவில் இந்த அபூர்வ மரபணு நோய்க்கு முக்கியமான கவனத்தை ஈர்த்துள்ளது.
POLG மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்மையைப் புரிந்துகொள்வது
POLG மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்மை, மனித உடலில் உள்ள மைட்டோகாண்ட்ரியா டிஎன்ஏ–வை நகலெடுக்கவும் பராமரிக்கவும் தேவையான POLG மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்களால் தோன்றும் அபூர்வ மரபணு நோயாகும். மைட்டோகாண்ட்ரியா என்பது தசைகளில் சக்தியை உற்பத்தி செய்யும் மிக முக்கியமான பகுதியாகும். இந்த மரபணுவில் பிழை ஏற்பட்டால், உடலில் சக்தி கிடைக்காத நிலை ஏற்பட்டு, பல முக்கிய உடல் உறுப்புகள் செயலிழக்கும்.
அறிகுறிகள், கண்டறிதல் சவால்கள் மற்றும் தாமதமான நோயறிதல்
இந்த நோயின் அறிகுறிகள் தனிமனிதத்துக்கு ஏற்ப மாறுபடும். சிலருக்கு தசை பலவீனம், மற்றவர்களுக்கு கண்ணிழப்பு, க epileptic கிழிப்பு, கல்லீரல் செயலிழப்பு ஆகியவை ஏற்படலாம். அறிகுறிகள் பலருக்கும் தெளிவாக தெரியாததால், சிக்கலான நிலைகள் ஏற்பட்டு விட்டபின் தான் மருத்துவ கண்டறிதல் நடைபெறும். இதனால், நோயாளி மற்றும் குடும்பத்தினர் மீது மனவலிமை மற்றும் மருத்துவ சுமை அதிகரிக்கிறது.
சிகிச்சையின் வரம்புகள் மற்றும் விழிப்புணர்வின் ஆற்றல்
இந்த நோயுக்கு நிரந்தர சிகிச்சை இதுவரை இல்லை. தற்போது அறிகுறிகளை குறைக்கும் மருந்துகள் மற்றும் உடற்பயிற்சி முறைகள் மட்டுமே பயன்படுத்தப்படுகின்றன. ஒரே நேரத்தில் பல உறுப்புகளை பாதிக்கும் இந்த நோயால் முழுமையான சிகிச்சை சாத்தியமில்லை. இந்நிலையில், விழிப்புணர்வு மற்றும் அறக்கட்டளைகளின் பங்கு மிகவும் முக்கியமானது. பிரின்ஸ் ஃப்ரெடரிக் உருவாக்கிய POLG அறக்கட்டளை, அறிவியல் ஆராய்ச்சி, குடும்ப உதவித் திட்டங்கள், மற்றும் மருத்துவ சமூகத்தின் கவனத்தை ஈர்க்கும் முயற்சிகளில் முன்னிலை வகிக்கிறது.
STATIC GK SNAPSHOT (தமிழில்)
| தலைப்பு | விவரம் |
| பெயர் | லக்சம்பர்க் நாட்டின் பிரின்ஸ் ஃப்ரெடரிக் |
| மரண தேதி | மார்ச் 1, 2025 |
| வயது | 22 |
| நோய் | POLG மைட்டோகாண்ட்ரியல் நோய்மை |
| காரணம் | POLG மரபணு மாற்றம் – மைட்டோகாண்ட்ரியா செயலிழப்பு |
| நிறுவிய அறக்கட்டளை | POLG Foundation (2022) |
| நோயின் வகை | அபூர்வ மரபணு நோய், பலஉடல் செயலிழப்புடன் கூடியது |
| பொதுவான அறிகுறிகள் | தசை பலவீனம், முறுக்கு நோய், கல்லீரல் செயலிழப்பு |
| தற்போதைய சிகிச்சை நிலை | அறிகுறிகளுக்கான மேலாண்மை, நிரந்தர சிகிச்சை இல்லை |
| விழிப்புணர்வு முக்கியத்துவம் | அபூர்வ நோய்களுக்கு உலகளாவிய கவனத்தை கொண்டு வந்தது |
