जुलाई 19, 2025 1:28 पूर्वाह्न

स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी के लिए गर्भकालीन उपचार में ऐतिहासिक सफलता

वर्तमान मामले: स्पाइनल मस्कुलर अट्रोफी 2025, प्रसवपूर्व रिस्डिप्लाम थेरेपी, एसएमएन1 उत्परिवर्तन, इन-यूटेरो जेनेटिक हस्तक्षेप, मोटर न्यूरॉन रोग, एसएमए प्रकार 0-4, वंशानुगत शिशु विकार, रिस्डिप्लाम मौखिक दवा, शिशु आनुवंशिक बीमारी भारत

Ground-breaking Prenatal Treatment Offers New Hope for Spinal Muscular Atrophy

एसएमए क्या है और यह क्यों खतरनाक है

स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी (SMA) एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो स्पाइनल कॉर्ड में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है—वे तंत्रिका कोशिकाएं जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करती हैं। जब ये न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त होते हैं, तो मांसपेशियों में कमजोरी और क्षीणता बढ़ती है। यह रोग हर 6,000 से 11,000 बच्चों में से एक को प्रभावित करता है और शिशुओं में सबसे आम जेनेटिक बीमारियों में से एक है।

इसका कारण SMN1 जीन में उत्परिवर्तन है, जो मोटर न्यूरॉन्स को जीवित रखने वाले प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक है। इस प्रोटीन की कमी से न्यूरॉन्स नष्ट होने लगते हैं और मांसपेशियों की कार्यक्षमता खत्म हो जाती है।

एसएमए के प्रकार और लक्षण

SMA को पांच प्रमुख प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जो लक्षणों की शुरुआत और गंभीरता पर आधारित होते हैं:

  • टाइप 0: जन्म से पहले ही पता चल सकता है; गर्भ में बच्चे की गति सीमित होती है।
  • टाइप 1 (Werdnig-Hoffmann रोग): 6 महीने से पहले लक्षण दिखते हैं और यह सबसे आम तथा जानलेवा प्रकार है।
  • टाइप 2: 6 से 18 महीने के बीच दिखाई देता है; बच्चा बैठ सकता है पर चल नहीं पाता।
  • टाइप 3 (Kugelberg-Welander रोग): 18 महीने के बाद आता है, शुरुआती समय में चलने में सक्षम होता है पर समय के साथ मांसपेशी शक्ति कम होती है।
  • टाइप 4: यह सबसे हल्का रूप है, वयस्कता में आता है और धीमी गति से बढ़ता है।

अमेरिका में पहली बार गर्भ में उपचार से मिला जीवन

2025 में अमेरिका में पहली बार गर्भकालीन एसएमए उपचार सफल रहा। एक महिला, जिसने पहले एसएमए से एक बच्चा खोया था, ने गर्भावस्था के 32वें सप्ताह में रिसडिप्लाम (Risdiplam) नामक दवा लेना शुरू किया। यह दवा तरल रूप में दी जाती है और सामान्यतः जन्म के बाद उपयोग में लाई जाती है।

डिलीवरी तक वह दवा लेती रही और शिशु को जन्म के बाद भी वही दवा दी गई। बच्चे में मांसपेशियों की सामान्य कार्यक्षमता और SMN प्रोटीन स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई—जो एसएमए रोगियों में अत्यंत दुर्लभ है।

भविष्य में आनुवंशिक रोगों के लिए उम्मीद

यह सफलता केवल एसएमए तक सीमित नहीं रह सकती। अब यह उम्मीद की जा रही है कि गर्भकालीन चिकित्सा जैसे उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी अन्य आनुवंशिक बीमारियों के लिए भी रास्ता खोलेंगे। इससे उपचारात्मक मॉडल से हटकर रोकथाम आधारित देखभाल की ओर कदम बढ़ाया जा सकता है।

STATIC GK SNAPSHOT (प्रतियोगी परीक्षाओं के लिए)

विषय विवरण
SMA का पूर्ण रूप स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी
कारण बनने वाला जीन SMN1 (Survival Motor Neuron 1)
प्रयुक्त उपचार रिसडिप्लाम (तरल रूप में)
सबसे आम प्रकार टाइप 1 (6 माह से पहले शुरुआत, उच्च मृत्यु दर)
प्रसार हर 6,000–11,000 बच्चों में से एक
ऐतिहासिक मामला संयुक्त राज्य अमेरिका में पहली बार गर्भकालीन उपचार सफल
एसएमए बनाम सिस्टिक फाइब्रोसिस सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरा सबसे आम आनुवंशिक रोग

 

Ground-breaking Prenatal Treatment Offers New Hope for Spinal Muscular Atrophy
  1. स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी (SMA) एक आनुवंशिक रोग है, जो मोटर न्यूरॉन क्षरण और मांसपेशियों की क्षीणता का कारण बनता है।
  2. यह रोग SMN1 (Survival Motor Neuron 1) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है।
  3. यह लगभग हर 6,000 से 11,000 जन्मों में एक बच्चे को प्रभावित करता है, जिससे यह एक सामान्य शिशु आनुवांशिक विकार है।
  4. SMA टाइप 1, जिसे वर्डनिगहॉफमैन रोग भी कहा जाता है, शिशुओं में सबसे सामान्य और गंभीर प्रकार है।
  5. SMA टाइप 0 जन्म से पहले ही पहचाना जाता है और यह गंभीर प्रसव जटिलताओं का कारण बनता है।
  6. SMA टाइप 2 6 से 18 महीने की उम्र के बीच प्रकट होता है — प्रभावित बच्चे बैठ सकते हैं, पर चल नहीं सकते।
  7. SMA टाइप 3 (कुगेलबर्गवेलेंडर) में प्रारंभिक चलना संभव होता है, लेकिन धीरेधीरे मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है।
  8. SMA टाइप 4 व्यस्क अवस्था में प्रकट होता है और धीमी गति से बढ़ने वाला हल्का लक्षण होता है।
  9. SMA का पहला गर्भकालीन उपचार सफलतापूर्वक संयुक्त राज्य अमेरिका में किया गया।
  10. इस पूर्वजन्मीय थेरेपी में रिस्डिप्लाम, एक तरल मौखिक दवा का उपयोग किया गया जो SMA रोगियों के लिए अनुमोदित है।
  11. रिस्डिप्लाम का प्रशासन गर्भावस्था के 32वें सप्ताह में शुरू किया गया और बच्चे के जन्म के बाद भी जारी रहा।
  12. इलाज किए गए शिशु में सामान्य मांसपेशीय कार्य और उच्च SMN प्रोटीन स्तर देखे गए।
  13. यह मामला अनुवांशिक भ्रूण चिकित्सा और गर्भकालीन हस्तक्षेप में वैश्विक सफलता के रूप में सामने आया है।
  14. रिस्डिप्लाम, SMN प्रोटीन के स्तर को बढ़ाकर मोटर न्यूरॉन की जीवितता में सुधार करता है।
  15. इस सफलता ने बड़े पैमाने पर नैदानिक परीक्षणों की शुरुआत को प्रेरित किया है।
  16. भविष्य में गर्भकालीन जीन चिकित्सा को सिस्टिक फाइब्रोसिस (CF) जैसे विकारों के लिए भी विस्तारित किया जा सकता है
  17. SMA, शिशु आनुवांशिक रोगों में सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरा सबसे सामान्य रोग है।
  18. SMA के प्रारंभिक लक्षणों में कमजोर मांसपेशियां, धीमे रिफ्लेक्स और निगलने में कठिनाई शामिल हैं।
  19. यह मामला साबित करता है कि जन्म से पहले किया गया जीनआधारित उपचार रोग के परिणामों को बदल सकता है
  20. यदि इस मॉडल को दोहराया गया, तो यह अनुवांशिक विकारों के इलाज के वैश्विक मानकों को पुनर्परिभाषित कर सकता है।

 

Q1. SMA का पूरा नाम क्या है?


Q2. SMA से ग्रसित शिशुओं में किस जीन में म्यूटेशन होता है?


Q3. SMA के गर्भकालीन उपचार में किस दवा का उपयोग किया गया है?


Q4. कौन सा प्रकार का SMA जन्म से पहले ही प्रकट होता है और सबसे गंभीर माना जाता है?


Q5. SMA के लिए पहला गर्भकालीन उपचार किस देश में सफलतापूर्वक किया गया?


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