एसएमए क्या है और यह क्यों खतरनाक है
स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी (SMA) एक गंभीर आनुवंशिक बीमारी है जो स्पाइनल कॉर्ड में मोटर न्यूरॉन्स को प्रभावित करती है—वे तंत्रिका कोशिकाएं जो मांसपेशियों की गति को नियंत्रित करती हैं। जब ये न्यूरॉन्स क्षतिग्रस्त होते हैं, तो मांसपेशियों में कमजोरी और क्षीणता बढ़ती है। यह रोग हर 6,000 से 11,000 बच्चों में से एक को प्रभावित करता है और शिशुओं में सबसे आम जेनेटिक बीमारियों में से एक है।
इसका कारण SMN1 जीन में उत्परिवर्तन है, जो मोटर न्यूरॉन्स को जीवित रखने वाले प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक है। इस प्रोटीन की कमी से न्यूरॉन्स नष्ट होने लगते हैं और मांसपेशियों की कार्यक्षमता खत्म हो जाती है।
एसएमए के प्रकार और लक्षण
SMA को पांच प्रमुख प्रकारों में वर्गीकृत किया जाता है, जो लक्षणों की शुरुआत और गंभीरता पर आधारित होते हैं:
- टाइप 0: जन्म से पहले ही पता चल सकता है; गर्भ में बच्चे की गति सीमित होती है।
- टाइप 1 (Werdnig-Hoffmann रोग): 6 महीने से पहले लक्षण दिखते हैं और यह सबसे आम तथा जानलेवा प्रकार है।
- टाइप 2: 6 से 18 महीने के बीच दिखाई देता है; बच्चा बैठ सकता है पर चल नहीं पाता।
- टाइप 3 (Kugelberg-Welander रोग): 18 महीने के बाद आता है, शुरुआती समय में चलने में सक्षम होता है पर समय के साथ मांसपेशी शक्ति कम होती है।
- टाइप 4: यह सबसे हल्का रूप है, वयस्कता में आता है और धीमी गति से बढ़ता है।
अमेरिका में पहली बार गर्भ में उपचार से मिला जीवन
2025 में अमेरिका में पहली बार गर्भकालीन एसएमए उपचार सफल रहा। एक महिला, जिसने पहले एसएमए से एक बच्चा खोया था, ने गर्भावस्था के 32वें सप्ताह में रिसडिप्लाम (Risdiplam) नामक दवा लेना शुरू किया। यह दवा तरल रूप में दी जाती है और सामान्यतः जन्म के बाद उपयोग में लाई जाती है।
डिलीवरी तक वह दवा लेती रही और शिशु को जन्म के बाद भी वही दवा दी गई। बच्चे में मांसपेशियों की सामान्य कार्यक्षमता और SMN प्रोटीन स्तर में उल्लेखनीय वृद्धि देखी गई—जो एसएमए रोगियों में अत्यंत दुर्लभ है।
भविष्य में आनुवंशिक रोगों के लिए उम्मीद
यह सफलता केवल एसएमए तक सीमित नहीं रह सकती। अब यह उम्मीद की जा रही है कि गर्भकालीन चिकित्सा जैसे उपचार सिस्टिक फाइब्रोसिस जैसी अन्य आनुवंशिक बीमारियों के लिए भी रास्ता खोलेंगे। इससे उपचारात्मक मॉडल से हटकर रोकथाम आधारित देखभाल की ओर कदम बढ़ाया जा सकता है।
STATIC GK SNAPSHOT (प्रतियोगी परीक्षाओं के लिए)
विषय | विवरण |
SMA का पूर्ण रूप | स्पाइनल मस्कुलर एट्रॉफी |
कारण बनने वाला जीन | SMN1 (Survival Motor Neuron 1) |
प्रयुक्त उपचार | रिसडिप्लाम (तरल रूप में) |
सबसे आम प्रकार | टाइप 1 (6 माह से पहले शुरुआत, उच्च मृत्यु दर) |
प्रसार | हर 6,000–11,000 बच्चों में से एक |
ऐतिहासिक मामला | संयुक्त राज्य अमेरिका में पहली बार गर्भकालीन उपचार सफल |
एसएमए बनाम सिस्टिक फाइब्रोसिस | सिस्टिक फाइब्रोसिस के बाद दूसरा सबसे आम आनुवंशिक रोग |