एक शाही क्षति जिसने दुर्लभ रोगों की गंभीरता को उजागर किया
1 मार्च 2025 को, दुनिया ने लक्ज़मबर्ग के प्रिंस फ्रेडरिक को खो दिया, जिनकी मृत्यु 22 वर्ष की आयु में पेरिस में हो गई। वह लगभग 10 वर्षों से POLG माइटोकॉन्ड्रियल रोग से जूझ रहे थे। 14 वर्ष की आयु में निदान के बाद, उन्होंने न केवल इस बीमारी का सामना किया बल्कि 2022 में “The POLG Foundation” की स्थापना की, ताकि इस कम ज्ञात और विनाशकारी बीमारी के प्रति जागरूकता और अनुसंधान को बढ़ावा दिया जा सके। उनकी मृत्यु ने इस दुर्लभ रोग को वैश्विक मंच पर सामने लाने का कार्य किया है।
POLG माइटोकॉन्ड्रियल रोग क्या है?
POLG माइटोकॉन्ड्रियल रोग एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, जो POLG जीन में उत्पन्न म्यूटेशन के कारण होता है। यह जीन शरीर की प्रत्येक कोशिका में ऊर्जा उत्पादन करने वाले माइटोकॉन्ड्रिया के डीएनए को दोहराने का कार्य करता है। जब यह जीन काम करना बंद कर देता है, तो शरीर की ऊर्जा प्रणाली विफल हो जाती है, जिससे कई अंगों में क्रमिक रूप से कार्यविहीनता शुरू हो जाती है। यह रोग मांसपेशियाँ, मस्तिष्क, यकृत और आंखों सहित कई प्रणालियों को प्रभावित करता है, जिससे इसका निदान और उपचार चुनौतीपूर्ण हो जाता है।
लक्षण, निदान और पहचान की चुनौती
POLG रोग के लक्षण व्यक्ति–दर–व्यक्ति भिन्न हो सकते हैं — कुछ में मांसपेशियों की कमजोरी, तो कुछ में दृष्टि हानि, दौरे या यकृत क्षति देखी जाती है। लक्षणों की यह व्यापक विविधता बीमारी की प्रारंभिक पहचान को कठिन बना देती है। अक्सर इसका सटीक निदान तब होता है जब अंग पहले ही काफी प्रभावित हो चुके होते हैं, जिससे रोगी और उनके परिवारों पर मानसिक और चिकित्सीय तनाव और बढ़ जाता है।
उपचार की सीमाएँ और जागरूकता की आशा
इस रोग का अभी तक कोई ज्ञात इलाज नहीं है। उपचार केवल लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित होता है—जैसे दौरे को नियंत्रित करने के लिए दवाएं या सहायक फिजिकल थेरेपी। चूंकि यह बहु–अंग विकार है, इसका पूर्ण इलाज करना अत्यंत कठिन है। इसी कारण जागरूकता और समर्थन पहल अत्यंत आवश्यक हो जाती हैं। प्रिंस फ्रेडरिक द्वारा शुरू की गई फाउंडेशन जैसे संगठन शोध के लिए फंड जुटाने, प्रभावित परिवारों को सहायता देने, और सार्वजनिक व चिकित्सा समुदाय को इस दिशा में सक्रिय करने का कार्य कर रहे हैं।
STATIC GK SNAPSHOT (हिंदी में)
| विषय | विवरण |
| नाम | प्रिंस फ्रेडरिक ऑफ लक्ज़मबर्ग |
| निधन की तिथि | 1 मार्च, 2025 |
| मृत्यु के समय आयु | 22 वर्ष |
| रोग | POLG माइटोकॉन्ड्रियल रोग |
| कारण | POLG जीन में उत्परिवर्तन जिससे माइटोकॉन्ड्रिया प्रभावित हुआ |
| फाउंडेशन की स्थापना | The POLG Foundation (2022) |
| रोग का प्रकार | दुर्लभ आनुवंशिक, बहु-अंग विकार |
| सामान्य लक्षण | मांसपेशी कमजोरी, दौरे, यकृत विफलता |
| वर्तमान उपचार स्थिति | केवल लक्षण प्रबंधन, कोई स्थायी इलाज नहीं |
| जागरूकता महत्व | दुर्लभ रोगों पर वैश्विक ध्यान केंद्रित |
